Выделяют особую группу синдромов, связанных с делециями, выявление которых находится на грани возможностей микроскопа. Примером так называемых микроделеций является синдром Ди Джорджа. Патология включает пороки сердца, гипофункцию тимуса и паращитовидных желез, а также лицевые аномалии. Более 90% микроделеций происходят в длинном плече 22-й хромосомы, и примерно половина из них наследуется.


Хромосомы окрашены флюоресцентными зондами (FISH), которые связываются со специфическими участками ДНК и затем исследуются в УФ-свете.

Технология FISH

Цитогенетическая диагностика этого и других синдромов микроделеций проводится с помощью особой технологии - флюоресцентцной гибридизации in situ (FISH). Фрагменты ДНК известные как зонды, маркируются флюоресцентным красителем и добавляются к препарату метафазных пластинок. Зонды связываются со специфическими участками хромосом, которые впоследствии идентифицируются в УФ-свете. В нормальной клетке определяются два флюоресцентных сигнала, в аномальной - только один.

«Роспись» хромосом

Дальнейшее применение этот метод находит в технологии «росписи» хромосом, при которой используется набор ДНК-зондов, специфичных для какой-либо одной хромосомы. При их добавлении в препарат метафазных пластинок определенная хромосома «окрашивается» полностью.
Описанная технология особенно эффективна при диагностике малых транслокаций, а также дупликаций и инверсий.