Блог врача-терапевта
Всем нам очень часто приходится обращаться к врачу терапевту. У вас температура или заболело горло – первый кого мы вызываем к себе на дом – это врач терапевт, который нас должен осмотреть, поставить диагноз и при необходимости выдать больничный лист.

Структурные аномалии

Структурные аномалии включают утрату или появление лишних хромосом, а также перегруппировку их участков мри расхождении хромосом, которые затем не сходятся или сходятся неправильно. Эти нарушения могут произойти из-за единичного или повторных разрывов хромосом, что дает начало огромному числу перестановок.


Здесь в трех вариантах показана транслокация (обмен генетическим материалом) между 17-й и 20-й хромосомами.

Транслокации

Транслокация возникает при перемещении материала с одной хромосомы на другую. При разрыве двух хромосом с последовательным вшимным обменом сегментами говорят о рециирокной транслокации.

Наследственность

Обмен генетическим материалом между хромосомами в норме происходит без утраты фрагментов ДНК - сбалансированная транслокация. Индивид с подобной перегруппировкой участков хромосом обычно здоров. Однако при этом повышается риск появления несбалансированной транслокации у его потомка. После слияния мужской и женской половых клеток при оплодотворении возможно образование зиготы с несбалансированным вариантом транслокации. Такая генетическая аномалия приведет или к аборту, или к рождению ребенка с физическими и умственными отклонениями.

Робертсоновская транслокация

Робертсоновская транслокация имеет место при разрыве двух акроцентрических хромосом (13-й, 14-й, 15-й, 21-й и 22-й) вблизи или прямо в области центромеры с последующим соединением длинных плеч хромосом. Общее количество хромосом становится 45, однако поскольку короткие плечи (утерянные в результате транслокации) не несут жизненно необходимой генетической информации,индивиды с такой аномалией обычно не имеют каких-либо патологических симптомов.
У человека возможно образование как нормальных половых клеток, так и несущих сбалансированные и несбалансированные транслокации, поэтому всегда имеется риск выкидыша при сочетании нескольких аномалий у эмбриона.

Синдром Дауна

Примерно в одном из двадцати случаев синдрома Дауна один из родителей является носителем робертсоновской транслокации с вовлечением 14-й и 21 -й хромосом. Половая клетка в этом случае содержит как транспонированную, так и нормальную 21-ю хромосому. Это приводит к образованию зиготы стремя копиями 21-й хромосомы. Аномалия известна как синдром Дауна.