Структурные аномалии включают утрату или появление лишних хромосом, а также перегруппировку их участков мри расхождении хромосом, которые затем не сходятся или сходятся неправильно. Эти нарушения могут произойти из-за единичного или повторных разрывов хромосом, что дает начало огромному числу перестановок.

Читать дальше →

Выделяют особую группу синдромов, связанных с делециями, выявление которых находится на грани возможностей микроскопа. Примером так называемых микроделеций является синдром Ди Джорджа. Патология включает пороки сердца, гипофункцию тимуса и паращитовидных желез, а также лицевые аномалии. Более 90% микроделеций происходят в длинном плече 22-й хромосомы, и примерно половина из них наследуется.

Читать дальше →

После специфической подготовки образцов клеток хромосомы тщательно исследуют под микроскопом с целью диагностики цитогенетических аномалий.

Читать дальше →

Носители хромосомных инверсий могут быть совершенно здоровы. Однако существует вероятность появления несбалансированной инверсии у их потомков.

Читать дальше →

у многих людей перегруппировка генетического материала не приводит к патологии. Тем не менее аномалия может проявиться у их потомства.

Читать дальше →

Во время беременности образцы клеток плода получают путем биопсии ворсин хориона с последующим исследованием хромосомного материала.

Читать дальше →

При делении клетки происходит репликация (удвоение) генетической информации (ДНК). При нарушении этого процесса возможны утрата, удвоение или перемещение участка хромосомы.

Читать дальше →