После специфической подготовки образцов клеток хромосомы тщательно исследуют под микроскопом с целью диагностики цитогенетических аномалий.


Цитогенетика занимается изучением хромосом. В диагностическую цитогенетическую лабораторию направляют для исследования образцы клеток пациентов с подозрением на хромосомные аномалии, а именно:
при физической и умственной неполноценности ребенка;
при бесплодии пары или повторных самопроизвольных абортах;
при аномалиях роста и развития плода, обнаруженных при ультразвуковом исследовании.

Подготовка образцов

Клетки для хромосомного анализа получают с кожи или других тканей, из периферической крови или околоплодных вод. Во всех случаях добиваются размножения клеток в питательной среде.
В определенное время добавляется химическое вещество, которое тормозит деление клеток в метафазе - наиболее подходящей для анализа хромосом. В дальнейшем наблюдается некоторое набухание и расхождение хромосом, которые фиксируются на предметном стекле.

Микроскопический анализ

Специальная методика (G-бэндинг) обеспечивает полосатое окрашивание хромосом, специфичное для каждой пары. Опытный цитогенетик исследует несколько метафазных пластинок, увеличенных под световым микроскопом, подсчитывая количество хромосом с последующим тщательным анализом характера исчерченности, с тем чтобы выявить все возможные аномалии.