Блог врача-терапевта
Всем нам очень часто приходится обращаться к врачу терапевту. У вас температура или заболело горло – первый кого мы вызываем к себе на дом – это врач терапевт, который нас должен осмотреть, поставить диагноз и при необходимости выдать больничный лист.

Диагностика аномалий

Во время беременности образцы клеток плода получают путем биопсии ворсин хориона с последующим исследованием хромосомного материала.


При обнаружении у ребенка делении или дупликации родители также подвергаются хромосомному анализу с целью выявления сбалансированной аномалии, которую ребенок унаследовал в несбалансированной форме.
Подозрение на носительство сбалансированной мутации одним из родителей возникает при бесплодии пары или повторных самопроизвольньгх абортах.
В таких случаях паре предлагают генетическое консультирование, в результате которого определяют вероятные последствия для других членов семьи, а также риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Тесты плода

Для проведения хромосомного анализа используются клетки плода, которые могут быть получены различными методами:
Амниоцентез - проводится при сроке беременности около 16 недель. Плодовые клетки и жидкость получают из полости матки с помощью тонкой иглы через брюшную стенку. Процедура выполняется под контролем ультразвука во избежание повреждения плода.
Биопсия ворсин хориона - исследование возможно уже в 10 недель беременности. Клетки получают из ворсин хориона, которые являются частью плаценты.

Визуализация хромосом

Полученные клетки подвергаются цитогенетическому обследованию для определения кариотипа плода. При выявлении хромосомных аномалий на родителей ложится вся тяжесть принятия решения о судьбе беременности.