Блог врача-терапевта
Всем нам очень часто приходится обращаться к врачу терапевту. У вас температура или заболело горло – первый кого мы вызываем к себе на дом – это врач терапевт, который нас должен осмотреть, поставить диагноз и при необходимости выдать больничный лист.

Делеции хромосом

у многих людей перегруппировка генетического материала не приводит к патологии. Тем не менее аномалия может проявиться у их потомства.


Различают делеции терминальные (утрата концевого участка хромосомы) и интерстициальные (потеря центральных участков). Крупные делеции несовместимы с жизнью (беременность заканчивается выкидышем), однако при менее грубой аномалии может родиться живой ребенок с физическими и умственными дефектами.

Синдромы делеции

Известно несколько синдромов, при которых утрата специфического участка хромосомы приводит к ряду патологических признаков.
Синдром Смита-Магениса - развивается при делеции короткого плеча 17-й хромосомы. У пораженного индивида наблюдаются поведенческие проблемы в виде склонности к членовредительству и умственной неполноценности. Характерны задержка речевого развития и хриплый голос. Свод черепа уплощен.
Синдром кошачьего крика - возникает в результате утраты участка короткого плеча 5-й хромосомы. Плач ребенка напоминает кошачье мяуканье, характерны маленькая голова, невысокий рост и тяжелая умственная неполноценность.
Эти виды делеции встречаются крайне редко.

Кольцевые хромосомы

Кольцевая хромосома образуется при разрыве обоих плеч и утрате терминальных фрагментов с последующим соединением «липких концов» с формированием кольцеобразной структуры.
При значительном объеме утраченного генетического материала возникают тяжелые физические и умственные дефекты. При делеции небольшого фрагмента индивид может быть вполне здоровым, однако кольцевые хромосомы часто нарушают процесс клеточного деления и могут отсутствовать в части клеток, что в свою очередь приводит к задержке роста и более серьезным аномалиям.

Дупликации

Дупликации характеризуются прикреплением или внедрением дополнительного хромосомного материала в другую хромосому. Размеры и происхождение удвоенного фрагмента определяют клинические симптомы. Крупные хромосомные дупликации обычно приводят к физическим дефектам и умственной отсталости. Незначительные аномалии практически не проявляются.
Многие люди с незначительными хромосомными перестановками, например с небольшой дупликацией, вполне здоровы. Однако более грубые аномалии вызывают тяжелую патологию.