Блог врача-терапевта
Всем нам очень часто приходится обращаться к врачу терапевту. У вас температура или заболело горло – первый кого мы вызываем к себе на дом – это врач терапевт, который нас должен осмотреть, поставить диагноз и при необходимости выдать больничный лист.

Аномалии костеобразования

Аномалии костей, возникающие у плода, могут оказывать влияние на формирование, рост и строение скелета в будущем. Подобная патология хорошо визуализируется при обзорной рентгенографии.


На данном рентгеновском снимке ребенка с аномалией spina bifida видно расщепление нижнего поясничного позвонка, через которое обнажается спинной мозг.

Spina bifida (расщепление позвоночника)
Spina bifida - это аномалия развития позвоночника и нервной системы. Нормальный процесс образования складок вокруг эмбриональной нервной трубки, из которой развивается позвоночный столб и спинной мозг, начинается с шеи и продолжается в нисходящем направлении. Если этот процесс преждевременно прекращается, нарушается нормальное формирование поясничных позвонков, и спинномозговой канал остается открытым. Это приводит к развитию различных неврологических заболеваний, часто с нарушением функции мочевого пузыря.

Синдром Гурлера
Синдром Гурлера, ранее известный под названием гаргоилизм, - это редкое наследственное расстройство метаболизма мукопо-лисахаридов (веществ, которые образуют межклеточное вещество, скрепляющее клетки между собой). Сразу после рождения дети кажутся здоровыми. Однако в течение нескольких месяцев проявляются множественные аномалии: замедление роста, тяжелая прогрессирующая задержка умственного развития, затемнение роговой оболочки глаз, огрубение черт лица и характерный кифоз (горб), который является следствием наличия крючкообразных позвонков. Смерть больных происходит в результате сердечной недостаточности обычно до достижения подросткового возраста.

Болезнь Пертеса
Аномалия чаще встречается у мальчиков, начиная проявляться примерно в 6-летнем возрасте. Кровоснабжение эпифиза (зоны роста длинных трубчатых костей) бедренной кости тормозится. Это приводит к омертвлению костной ткани и неизбежно раннему развитию симптомов артрита. Если головка бедра провисает, может наблюдаться укорочение ноги. В тяжелых случаях требуется хирургическое вмешательство. Причины развития болезни Пертеса неизвестны.

Ахондроплазия
Это редкое наследственное аутосомное заболевание, являющееся наиболее частой причиной карликовости. Характеризуется нарушением развития хрящевой ткани, необходимой для нормального роста костей конечностей. В связи с этим больные имеют туловище и череп нормальных размеров, а конечности укороченные. Характерен также выступающий лоб и вдавленная переносица.

Оссифицирующий прогрессирующий миозит
Это редкое заболевание, приводящее к аномальному костеобразованию в скелетных мышцах. Незначительная травма или инфекция могут ускорить развитие болезни, что приводит к появлению еще одного аномального очага окостенения. Таким образом, тело постепенно становится обездвиженным. Дыхание затруднено вследствие наличия лишних костей в грудной клетке. Смерть наступает в результате дыхательной недостаточности.