Блог врача-терапевта
Всем нам очень часто приходится обращаться к врачу терапевту. У вас температура или заболело горло – первый кого мы вызываем к себе на дом – это врач терапевт, который нас должен осмотреть, поставить диагноз и при необходимости выдать больничный лист.

Структурные аномалии хромосом

При делении клетки происходит репликация (удвоение) генетической информации (ДНК). При нарушении этого процесса возможны утрата, удвоение или перемещение участка хромосомы.


После проникновения сперматозоида в яйцеклетку ядра обеих клеток сливаются. Так образуется диплоидная зигота, содержащая генетическую информацию обоих родителей.
Хромосомы - это структуры клеточного ядра, состоящие из длинных цепей ДНК в комплексе с белками. Участки ДНК соответствуют генам, которые представляют собой единицы наследственности и определяют строение и функции индивида. Аномалии числа или структуры хромосом серьезно изменяют генетическую информацию, что наносит непоправимый ущерб нормальному росту и развитию организма.

Деление клеток

Все клетки организма происходят от одной исходной клетки - зиготы, образующейся в результате слияния двух гамет - сперматозоида и яйцеклетки, каждая из которых содержит 23 хромосомы. В норме клетка содержит 46 хромосом, в числе которых 22 пары идентичных хромосом - аутосомы, несущие номера от 1 до 22 в порядке возрастания их размеров, а также две половые хромосомы: у женщин - две Х-хромосомы, у мужчин - одна Х- и одна Y-хромосома.

Классификация

На определенном участке длины каждой хромосомы имеется своеобразная перетяжка - центромера. Она играет важную роль при делении клетки и разделяет каждую хромосому на два плеча: короткое обозначают р, а длинное - q.
Хромосомы можно классифицировать по положению центромеры. У акроцентрических хромосом центромера находится очень близко к одному из концов с очень коротким плечом р, в то время как у метацентрических хромосом центромеры расположены практически по центру, поэтому плечи имеют почти одинаковую длину.